Botta Annalisa

Inviato da BottaAnnalisa il Gio, 22/10/2009 - 10:48

Fascia: 
Ricercatore
Discipline: 
Genetica Medica MED 03

L’attività di ricerca della dott.ssa Botta ha come oggetto principale la caratterizzazione molecolare funzionale di geni malattia associati a patologie mendeliane. I progetti scientifici di cui si è occupata in questi ultimi sono soprattutto focalizzati sulla comprensione della basi molecolari delle malattie neuromuscolari, in particolare Atrofia Muscolare Spinale e Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2.

La dott.ssa Botta, specialista in Genetica Medica, possiede inoltre un’enorme esperienza di diagnostica di laboratorio avendo contribuito alla messa a punto di protocolli molecolari innovativi e alla elaborazione di linee guida nazionali per la diagnosi di malattie genetiche rare. 

 
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